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北京供卵试管_2.6公斤新生儿,全身散发甜甜香味,父母愁坏!柳州医生出手

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“本文来源:南国日报”

近日,柳州市妇幼保健院为一名出生仅10天、体重2.6KG的枫糖浆尿症患儿进行了连续性肾脏替代治疗(CRRT),患儿症状罕见,病情危重。柳州市妇幼保健院的多学科MDT,用来治疗孩子,帮助他度过难关。

一个

全身都是枫糖味,宝宝得了一种罕见的病。

只有10天大的唐唐(化名)来自梧州市蒙山县。从出生开始,唐唐就不同于其他婴儿。3354她精神不好,进食有困难。她爱睡觉,全身都是甜甜的味道。出汗或尿尿后,烧焦的枫糖浆味会更明显,她在洗澡时洗不掉。

当地医院对唐唐的病情束手无策,向柳州市妇幼保健院寻求帮助。8月24日,柳州市妇幼保健院新生儿科紧急出诊,将糖安全转运至柳州市妇幼保健院。经过新生儿科、重症医学科、医学遗传学、营养学的MDT会诊,高度怀疑糖糖患了一种罕见病3354。

槭糖尿病。枫糖浆尿病是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为特征。其全球发病率仅为1/185000,因儿童尿液中独特的枫糖浆甜味而得名。

她出生时患有“枫糖浆尿症”唐唐,体内缺乏一种酶,这种酶阻止她代谢蛋白质中的一种氨基酸。随着这种氨基酸的衍生物在她体内积累,它对脑组织产生了神经毒性作用。总之,如果糖糖得不到及时治疗,她会遭受反复发作的痛苦。

代谢紊乱或神经功能障碍和死亡。2

出现酸中毒,孩子生命危在旦夕。

可悲的是,此时的糖糖已经出现了严重的失代偿代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,病情十分危急。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后,建议糖治疗。

连续肾脏替代疗法(CRRT)

为了清除孩子体内的有害物质,防止病情发展到更困难的情况。持续肾脏替代疗法

(CRRT)

是指一组体外血液净化的处理技术,是所有持续缓慢去除水和溶质的方法的总称。

一般来说,是用一种仪器代替肾脏代谢,将宝宝体内的血液源源不断地导出体外进行血液净化,从而清除宝宝体内的有害物质,纠正水电解质紊乱,保证营养支持,促进肾功能恢复,清除各种细胞因子和炎症介质。

柳州市妇幼保健院重症医学科拥有专业的血液净化团队,以及先进的连续血液净化器和血液灌流设备。2013年,重症医学科在桂中、桂北率先开展了首次儿童连续性血液净化。迄今为止,它已成功地为300多名危重病人进行了连续性血液净化。

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为确保CRRT治疗的顺利实施,柳州市妇幼保健院血液净化团队在张森雄的带领下,多次召开会议,制定了严密全面的医疗护理方案。

第一个困难是放置管子。

面对体重只有2.6kg,全身浮肿,体内循环不畅的糖,谁也不敢保证能不能成功放入试管。但是,只要有一线希望,就要正视困难,就要啃硬骨头。新生儿科甘源副主任医师勇挑重担

经过两次持续血液净化,唐唐病情逐渐稳定,顺利脱离呼吸机,并于9月2日转入新生儿科继续治疗。

健康科普

柳州市妇幼保健院医学遗传科助理研究员、遗传学博士袁德健说,像枫糖浆尿病这种罕见的遗传病,父母同时是致病基因的携带者,会有25%的几率生出遗传病的孩子。

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生孩子之前可以通过植入前基因检测(第三代试管婴儿)或者产前诊断。

开展防控。如果孩子已经生了,应该尽快完成。

新生儿筛查

早筛查、早诊断、早治疗。糖和糖一样,如果能在症状出现前就开始饮食治疗,存活的机会更大。如果在发病后才开始治疗,孩子可能会留下不可逆的脑损伤。

来源|柳州市妇幼保健院

值班编辑|王涛

值班军官刘山

值班编委会|杨建林

制作|华南金宝全媒体产品传播中心

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